El sindrome de Gaucher es una enfermedad rara; es genética, autosómica y recesiva.
Esto quiere decir que se hereda de padres a hijos siempre y cuando ambos padres sean portadores de un gen defectuoso.
Se caracteriza por la falta de una enzima, la Beta Glucosidasa. Esta enzima es la encargada de metabolizar ciertos lípidos, que al no poder degradarse se acumulan en los lisosomas.
Estos depósitos toman la forma de unas células espongiformes conocidas como Células de Gaucher.
La enfermedad se llama así en honor a su descubridor el médico Phillipe Gaucher.
Sus características principales son la anemia y la trombocitopenia, que llevan a una mala coagulación, sangrado de encías, moretes frecuentes. Otra carácterística frecuente es la esplenomegalia, es decir el bazo agrandado y la hepatomegalía, o sea el hígado agrandado.
Puede existir afectación pulmonar y también ósea, especialmente en huesos largos, donde se verifica una forma de Erlemeyer y la necrosis de cabeza de femur o de húmero. Muchas veces se confunde con osteoporosis o con cancer óseo.
De los tres tipos existentes, en los tipos 2 y 3 se verifica afectación neurológica.
Usualmente, los síntomas aparecen en la niñez o adolecencia, sin embargo existen casos que se hacen visibles a edades adultas. Esto último solo en pacientes de tipo 1.
La expectativa de vida depende del tipo y la gravedad de la afectación.
Entonces, Existen tres tipos de Síndrome de Gaucher:
El tipo 1, también conocido como NO neuropatico, es el más común y afecta sobre todo niños, jóvenes y adultos.
No afecta neurológicamente y puede tratarse con TRE, es decir, Terapia de reemplazo enzimático. Sin esta terapia en los casos agudos hay peligro de muerte.
El tipo 2, o neurológico agudo es mucho más raro y no tiene ningún tratamiento. No solo sufren de todas las carácterísticas del tipo 1, también afecta su sistema nervioso. Afecta a niños cuya expectativa de vida es muy corta. No mayor a los dos años.
El tipo 3, es neurológico, pero no se presenta en forma aguda. Pueden recibir terapia, pero esta no ayuda en la sintomatología neurológica, sin embargo pueden llegar a la edad adulta.
En Guatemala, hasta el momento se han diagnosticado casos del tipo 1 solamente. No sabemos de hecho si existen más pacientes, porque siendo enfermedad rara y con síntomas comunes a otras enfermedades, no siempre se reconoce como tal.
Por otra parte, no existen de momento laboratorios que realizen los exámenes necesarios; esto implica que hay que mandar a hacer los estudios a otros países, con los costos y diligencias que esto implica.
Si usted sospecha que alguien en su familia sufre de Enfermedad de Gaucher, comuníquese con nosotros para hacer la evaluación clínica correspondiente.
ANGEL no cuenta con laboratorios o clínicas médicas, pero buscamos a los profesionales adecuados a cada caso.
He aquí una nota sobre la enfermedad aparecida en PRENSA LIBRE
