Enfermedad lisosomal descubierta por el médico uruguayo Luis Morquio a quien debe su nombre, Síndrome de Morquio.
Es una enfermedad rara, pero en Guatemala existen varios casos diagnosticados y hasta el año pasado se ha introducido un tratamiento de reemplazo enzimático.
Es interesante el hecho que se hayan diagnosticado más casos de Morquio que de otras MPS más «comunes».
Tiene dos variantes
- Tipo A: ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa.
- Tipo B: déficit de la enzima beta-galactosidasa
Como todas las lisosomales se caracteríza por la carencia de una enzima que produce la acumulación de sustancias que a su vez producen fallas esqueléticas, deformación de la columna vertebral, talla baja, problemas de audición, problemas de la vista y ojos claros. También pueden presentar problemas hepáticos o cardíacos.
Aunque no se conocen casos agudos, su expectativa de vida llega apenas a la adultez.
Como en el resto de las MPS, el mejor diagnóstico consiste en la prueba enzimática.
