Esta enfermedad se conoce como Síndrome de Hunter en honor del médico que la descubrió en Canadá.
Es otra enfermedad de deposíto lisosomal debida a la falta de la enzima iduronato 2 sulfatasa que afecta a los varones.
Se caracteriza por rasgos faciales cuadrados o toscos, macrocefalia y abdomen prominente.
Con el tiempo pierden audición y falla su corazón. Sufren de enfermedades de su sistema respiratorioy hígado y bazo se ven agrandados. También van perdiendo motricidad. Puden sufrir retrasos en su desarrollo y problemas neurológicos.
Existen casos agudos y leves.
Los niños nacen normales y a partir de los 2 a 3 años comienzan a presentar síntomas.
Si existe sospecha de esta afección, se recomienda hacer exámenes enzimáticos para estar seguros de que se trata de esta mucopolisacaridosis o de otra parecida.
No tenemos laboratorios en Guatemala, pero se mandan a hacer estos exámenes a Buenos Aires, Sao Paulo u otros lugares.
Como en todas las enfermedades lisosomales, al momento no existe cura, pero existen TRE, es decir terapias de reemplazo enzimático y transplantes medulares, según la gravedad del caso.
