También se conoce como Síndrome de Hurler, o Síndrome de Scheie o MPS I.
Mientras Hurler es la enfermedad en su forma aguda, Scheie es su forma más benigna.
Es una enfermedad rara, genética, que consiste en la falta de una enzima, la alfa-L-iduronidasa. La falta de esta enzima produce el depósito de mucopolisacáridos en articulaciones, huesos y órganos.
Es autosómica y recesiva, de modo que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.
Los niños nacen normales, pero al pasar el tiempo comienzan a presentar ciertas carácterísticas propias de la enfermedad, con razgos faciales toscos, ojos claros, cabello colocho, manitas en garra y sus miembros, sobre todo sus piernitas, en comba.
Dependiendo de la gravedad, van perdiendo su movilidad y comienzan presentar afectación cognitiva.
Sufren complicaciones pulmonares y cardíacas.
Los casos de Hunter tienden a perder la vida antes de los 10 o 12 años, mientras que los casos más leves de Scheie pueden llegar a pasar desapercibidos y vivir largas vidas, aunque sufriendo infecciones recurrentes o problemas de digestión.
Se diagnostica clínicamente con exámenes radiológicos y de orina, pero son los exámenes enzimáticos específicos los que verdaderamente pueden comprobar si se trata de esta dolencia.
Existen terapias de reemplazo enzimático y de transplante de médula.
