La realidad de las enfermedades raras en general y en Guatemala muy en particular, es la de una práctica invisibilidad, debido al hecho de que a pesar de que existen miles de enfermedades hoy conocidas, cada una de estas dolencias tiene pocos individuos afectados y en nuestro país, ni siquiera sabemos cuántos.
Por otra parte, la tendencia lógica es a diagnosticar aquellas condiciones que tenemos más presentes, que son más frecuentes y con las cuales nos familiarizamos. Por eso, los médicos reconocen casos de enfermedades infectocontagiosas, o bien, crónicas como la diabetes, porque su incidencia es mayor y la posibilidad de encontrarlas en su práctica diaria es normal.
Por eso decimos que las enfermedades lisosomales, aunque muchas y con pacientes encontrados, aún ahora, son invisibles, no tanto porque no existan, sino porque se hace muy difícil diagnosticarlas o peor aún, se diagnostican erróneamente.
Si usamos como ejemplo el Síndrome de Gaucher, que tiene una media mundial de un caso cada 36,000 habitantes, deberíamos tener registrados en el país cerca de 400 casos. Pero el hecho es que en este momento tenemos registrados vivos; 5 casos, nada más.
A esto multipliquemos que solo en el grupo de las lisosomales la OMS reconoce 48 enfermedades diferentes, con todas sus posibles variantes y mutaciones, lo que podría llevarnos a pensar en algunos miles de afectados, de los que conocemos por ahora solo38 casos vivos.
Por eso trabajamos distantas líneas de actividad entre distintos públicos, buscando corregir esta situación.
En nuestros páis se han diagnosticado casos de Gaucher, MPS I, MPS II, MPS IV, MPS VI, Fabry, Pompe y Tay-Sachs.
Posiblemente existen otros casos con o sin diagnóstico, pero no existe un registro de enfermos y es una de nuestras misiones levantar uno confiable, acompañado de los protocolos adecuados.
