Mucopolisacaridosis tipo VI

Otra enfermedad rara, genética del grupo de las lisosomales, es conocida también como Maroteaux-Lamy y consiste en la carencia de la enzima Arilsulfatasa – B .

Como las otras lisosomales es genética, autosómica y recesiva y como en todas las MPS los niños al nacer son normales, pero con el tiempo la ausencia de la enzima produce cambios físicos, sin embargo no afecta la cognición.

Los niños comienzan por experimentar retrazos en su crecimiento, problemas óseos, manitas en garra, rasgos faciales toscos,  presentan opacidad córnea y problemas cardíacos.

Su diagnóstico se realiza mediantes exámen enzimático y existe tratamiento de reemplazo enzimático.

El angelito que dio pie a la formación de ANGEL sufría de MPS VI.