Enfermedad de Pompe

También se conoce como glucogenosis tipo II.

Esta enfermedad lisosomal, genética, autosómica y recesiva se verifica por la carencia de la Maltasa Ácida.

El glucógeno se acumula en los músculos y en el corazón.

Afecta a hombres y mujeres y en Guatemala se conocen tanto casos agudos como leves.

Ninguno de los agudos ha sobrevivido, pero ya hay un caso de un caso leve en tratamiento.

También se puede dividir por infantil, juvenil y adulta.

Existen otros tipos de glucogenosis, pero no se han diagnosticado casos o por lo menos, no se conoce de su diagnóstico.